TERATOLOGI ~ Human's Development

Proses sindrome

http://www.youtube.com/watch?v=jhuT9ggD7oI&gl=ID&hl=id

Polidactily

http://www.youtube.com/watch?v=YCyiv-jOUXQ

Teratologi adalah ilmu pengetahuan tentang atau sebab-sebab terjadinya kelainan bentuk (malformasi) pada mudigah yang sedang berkembang. Terotologi atau teratologia berasal dari kata Yunani. Teratos = monster = bayi yang lahir cacat hebat dan logos = ilmu, biasanya pada bayi yang lahir abnormal disebut baby monster. Kelainan bentuk dapat berupa kelainan struktur, perilaku, faal dari metabolik yang terdapat pada waktu lahir dan biasa di istilahkan dengan malformasi kongenital, anomali kongenital atau cacat lahir.
Kelainan bentuk / malformasi yang sering ditemukan seperti sireno melus (anggota seperti ikan duyung, anggota belakang tidak ada, anggota depan pendek), phocomelia (anggota seperti anjing laut, tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung), polydactyly (berjari banyak), syndactyly (jari buntung, tidak berjari kaki dan tangan), ada ekor, dwarfisme (kerdil), crehorisme (cebol) dan gigantisme (raksasa).

Kejadian kelainan bentuk karena beberapa hal diantaranya :
1.      Gangguan pertumbuhan mengakibatkan mudigah yang tidak mempunyai ginjal, tidak punya anggota, tidak ada pigmen (albino).
2.     Pertumbuhan terhenti di tengah jalan mengakibatkan : cacat sumbing, uterus duplex, dwarfisme, hernia.
3.      Kelebihan pertumbuhan mengakibatkan : gigantisme, polydactyly, dan kembar.
4.     Differensiasi salah arah mengakibatkan : tumor, achondroplasia, mongolisme teratoma dan lain-lain.
Makin tinggi kadar teratogen semakin parah tingkat teratogenitasnya. Bahan yang dapat menimbulkan teratogenesis secara eksperimental ialah cortison, insulin, progesteron, thalidomide, azathiopurine, salicylate.

Beberapa jenis anomali, yaitu:
1.    Malformasi
Malformasi adalah kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur yaitu pada saat organogenesis. Cacat-cacat ini bisa menyebabkan hilangnya sama sekali atau sebagian dari sebuah struktur atau perubahan-perubahan konfigurasi normal. Kejadian ini disebabkan oleh faktor genetik dan/atau lingkungan yang bekerja sendiri-sendiri atau bekerja sama.

2.    Distrupsi
Distrupsi adalah perubahan morfologi yang terjadi setelah pembentukan struktur organ. Disebabkan oleh proses pembentukan pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus, cacat-cacat yang ditimbulkan oleh pita amnion.

3. Deformasi
Deformasi adalah kelainan bentuk yang disebabkan oleh gaya-gaya mekanik yang mencetak sebagian mudigah dalam jangka waktu yang lama. Deformasi sering mengenai sistem kerangka otot dan biasanya bisa pulih setelah lahir.

4. Sindrom
Sindrom adalah sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, mempunyai etiologi yang spesifik dan sama. Misalnya : heart defects (cacat jantung), anomali genital dan telinga, retarded growth (keterlambatan pertumbuhan), atresia choanal (atresia coona), anomali, vertebrat, anus, cardiac trakeoesofagus, renal, limb dan coloboma.

Mekanisme Kerja Teratogen
Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium perkembangan saat paparan. Masa yang paling sensitif untuk menimbulkan cacat lahir pada manusia adalah masa kehamilan minggu ketiga hingga kedelapan. Masing-masing sistem organ mempunyai satu atau beberapa stadium kerentanan. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis dan lamanya paparan terhadap suatu teratogen. Teratogen bekerja dengan cara spesifik pada sel-sel dan jaringan ringan yang sedang berkembang untuk memulai patogenesis yang abnormal. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi, keterlambatan perkembangan, dan gangguan fungsi (Anonimus, 2003).

Faktor-faktor teratogen yang menyebabkan teratogenik adalah :
a. Faktor Genetik
Banyak cacat kongenital terutama pada manusia yang di turunkan, dan beberapa diantaranya jelas mengikuti pola Hukum Mendel. Beberapa kelainan yan disebabkan oleh faktor genetik yaitu :
1. Mutasi
Mutasi menimbulkan alel cacat yang mungkin dominan atau resefif. Pada manusia jenis cacat yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal diperkirakan mendekati 8% dari seluruh malformasi. Contohnya cacat karena mutasi adalah polydactily, hemophylia, musculor dystrophy, albino dll.

Gambar 1. Cacat karna mutasi seperti: polydactily, hemophylia, musculor dystrophy, albino.

2. Aberasi
Aberasi adalah kelainan kromosom bisa merupakan kelainan jumlah atau kelainan susunan. Aberasi merupakan penyebab utama malformasi kongenital dan abortus spontan. Abortus spontan mempunyai kelainan kromosom berat. Contoh catat karena sindrom, seperti Sindroma Down, Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Triploidi, Trisomi.

Gambar 2. Contoh dari Aberasi seperti: Sindroma Down, Sindrom progeria, Trisomi dan Triploidi.

b. Faktor Lingkungan
Pada beberapa contoh bahan-bahan teratogenik sangat toksis hingga dapat mengenai sistem organ mudigah yang sangat penting, sehingga mengakibatkan kematian. Pada kasus lain pengaruh lingkungan dapat sedemikian ringannya sehingga mudigah dapat bertahan hidup, tetapi beberapa sistem organnya terganggu. Hal ini dapat mengakibatkan hambatan pertumbuhan atau gangguan fungsi baik sebagian ataupun total.
Hingga awal 1940-an diduga bahwa cacat kongenital terutama disebabkan oleh faktor genetik. Setelah Gregg menemukan penyakit campak Jerman yang menyerang seorang ibu selama awal kehamilan menyebabkan kelainan pada mudigah, sehingga menjadi jelas bahwa kelainan kongenital juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan. Pengamatan oleh Lenz yang mengaitkan cacat pada tungkai dengan obat sedative, thalidomide pada turun 1961, memperjelas bahwa obat-batan dapat melintasi plasenta dan menimbulkan cacat lahir. Sejak saat itu banyak bahan-bahn diketahui sebagai terotogen. Tragedi Minamata Disease di Jepang (1972), disebabkan konsentrasi pencemaran senyawa merkuri di daerah Teluk Minamata sehingga terjadi akumulasi pada ikan dan binatang laut lainnya, kemudian melalui rantai makanan senyawa merkuri ini akan sampai dalam tubuh manusia, akhirnya mengakibatnya keracunan (Clarke, 75) Beberapa kelainan yang disebabkan oleh faktor lingkungan yaitu :

a. Agen-Agen Infektif
1. Rubella (Campak Jerman)
Virus rubella mengakibatkan malformasi pada mata (katarak dan microflalmia), telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan alat konti), jangkung (duktus arteriosus persisten) cacat otak, keterbelakangan mental, keterlambatan pertumbuhan pada rahim, kerusakan miokardium dan cacat-cacat vascular. Jenis cacat ditentukan oleh tingkat perkembangan mudigah pada saat terjadinya infeksi.

Gambar 3. Seseorang yang mengalami penyakit Rubella

(Visca, 2007)

2. Sitomegalo virus
Menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis yang berlangsung sampai lahir dengan gejala utama infeksi virus ini adalah mikrocephalus, perkapuran otak, kebutaan karioretinitis dan hepatosplenomegali.
3. Virus Herpes Simpleks
Infeksi ini ditularkan pada saat kelahiran, dengan gejala utama microsefali, microftalmus, displasia retina, hepatomegali, splenomegali dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini adalah reaksi-reaksi keradangan.

Gambar 4. Akibat dari penyakit Herpes

(Andi, 2012)

4. Varisela (Cacar Air)

Kira-kira ada 20% kesempatan kelainan korgenital yang terjadi kalau ibu-ibu terinfeksi varisela pada trimester pertama kehamilan dengan gejala; hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.

Gambar 5. Salah satu penyebab Varisela / cacar air

5. Toxoplasmosis

Infeksi parasit protozoa toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan pada daging yang kurang matang. Binatang pemeliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja, menimbulkan cacat kongenital, dengan gejala adalah hidrosefalus, keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos dan cacat mata lainnya. Penyakit ini biasanya tidak dikenali pada wanita-wanita hamil.

Gambar 6. Siklus yang menyebabkan seseorang terkena virus Toxoplasmosis

(Jhon, 1841)

6. HIV
Adanya sistem kekebalan yang berkurang atau bahkan tidak ada akibat dari Virus ini adalah mikrocephali, keterbelakangan pertumbuhan.

7. Sifilis
Merupakan penyakit kelamin yang harus diwaspadai dan pada janin menyebabkan kelainan jiwa serta tuli.

Gambar 7. Bagian yang biasa dinveksi oleh penyakit Herpes

(Fendi, 2012)

a.           Agen-agen fisik
Efek teratogen dari pengaruh radiasi yang berasal sinar X adalah mikrocephali spina bifida, cacat ekstremitas, palatoskisis (cacat celah palatum) dan kebutaan. Pada janin manusia belum diketahui dosis aman maksimum, namun pada embrio mencit dapat terjadi kerusakan dengan dosis 5 rad.

b. Agen-agen kimiawi
1.   Merkuri organik dan timah hitam
Pengaruh bahan kimia yang secara tidak langsung dihirup melaui pernafasan tanpa disadari akan memicu timbulnya teratogenik. Merkuri (Methylmercury), racunnya secara akut dapat menyebabkan pharyngitis, gastroentritis, vomiting, nephritis, hepatitus dan kolaps, sedangkan secara kronis dapat menyebabkan kerusakan hepar, neural dan teratogenesis.
2.      Bahan makanan dan minuman
Mengkonsumsi minuman yang berakohol dengan kadar tinggi akan berpengaruh pada janin yang dikandungnya. Alkohol akan menyebabkan sindrom alkohol janin, fisura palpebrae pendek, hiploplasia rahang atas, cacat jantung, keterbelakangan jiwa. Pada perokok berat bagi wanita hamil, nikotin yang terkandung dalam rokok menyebabkan kelainan berupa keterlambatan pertumbuhan, mikrocephali, kelainan perilaku dan gastroskisis.

d. Hormon
1. Agen-agen androgenik
Progestin sintetik sering digunakan selama proses kehamilan untuk mencegah abortus. Progestin etisteron dan non etisteron mempunyai kegiatan androgenik yang besar dan banyak menyebabkan kasus maskulinisasi alat kelamin pada mudigah wanita. Kelainan yang ditimbulkan yaitu pembesaran klitoris yang berhubungan dengan penyatuan lipatan labioskrotal.
2. Dietilstilbestrol
Estrogen sintetik yang sering digunakan untuk mencegah abortus. Obat ini digunakan untuk kontraindikasi, ketika ditemukan banyak wanita muda yang terkena karsinoma vagina dan serviks akibat adanya obat ini dalam uterusnya,Kelainan kongenital yang timbul pada embrio wanita yaitu pada tuba uteri, uterus dan vagina bagian atas. Pada mudigah pria dari induk yang terpapar obat ini adalah kelainan pada testis dan analisis sperma abnormal.

e. Defisiensi Nutrisi
Terutama akibat kekurangan vitamin A (isotretionin) dapat menyebabakan hiplopasia mandibula, celah langit-langit, cacat jantung. Defisiensi asam valproat akan menyebabkan kelainan jantung dan cacat tubaneuralis.